Cáncer de endometrio-útero
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Anatomía patológica y biología molecular
Clásicamente la clasificación de los tumores es histológica pero según se van adquiriendo nuevos conocimientos a nivel de biología molecular podemos incorporarlos como información adicional que nos permitirá una mejor identificación.
Clasificación histológica:
Clasificación molecular:
Permite estratificar los tumores por el número de mutaciones pudiendo predecir la sensibilidad a la inmunoterapia (antiPD-L1) y aportando también información pronóstica, que ya ha pasado a formar parte de las nuevas guías ESMO/ESGO/ESP para el manejo terapéutico de las pacientes.
En la práctica clínica se están usando marcadores inmunohistoquímicas (p53, MLH1, MSH2, PMS2, MSH6) y un test molecular (mutaciones en POLE) con intención de hacer una aproximación.
POLE mutado
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- Número de mutaciones muy elevado (TMB >100mut/Mb). - Morfología endometrioide. - Alto infiltrado inmunitario (linfocitos CD8+ y TILs) - Pronóstico excelente. |
MMRd
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- Número de mutaciones alta (TMB >10mut/Mb). - En su mayoría endometrioides. - Mutación en algunos de los genes MMR (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2) . - Pronóstico intermedio. |
NSMP
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- Tumores con escasa variación del número de copias. - Carga mutacional baja (TMB-bajo). - Endometrioides de bajo grado o histologías mixta. - Pronóstico intermedio/malo. |
p53 abn
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- Tumores con elevada variación del número de copias. - Carga mutacional muy baja (TMB-bajo). - Histologías: serosa, células claras, carcinosarcoma y algún endometrioide. - Mal pronóstico. |
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