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Cáncer de endometrio-útero

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Cáncer de útero hereditario

Se considera que de la totalidad de cánceres de endometrio diagnosticados actualmente sólo un 2-5% son hereditarios, si la paciente fue diagnosticada antes de los 50 años esta cifra asciende hasta el 10%.El riesgo poblacional de una mujer de desarrollar cáncer de endometrio es aproximadamente de un 2%, pero cuando está en relación con algún síndrome heredo-familiar su riesgo se sitúa entre un 3-70%.

Los síndromes hereditarios más frecuentemente relacionados con el cáncer de endometrio son el Sd de Lynch y el Sd de Cowden, este último más infrecuente. En los últimos años también se ha relacionado el síndrome de cáncer mama y ovario hereditario (BRCA1/2) con el desarrollo de cáncer de endometrio especialmente en BRCA1 mientras que la relación con BRCA2 es todavía más dudosa. Otros síndromes heredo-familiares posiblemente relacionados son el Sd de Peutz-Jeghers y Sd de Li-Fraumeni.

 

Sd Lynch

  


BRCA 1/2

  


Sd Cowden
  • Mutación de los genes reparadores de emparejamiento de bases (MMR) que incluyen MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 o en el gen EPCAM.
  • Herencia autosómica dominante.
  • Riesgo de cáncer de endometrio (25-50%). Mejor pronóstico que los esporádicos.
  • Riesgo aumentado de cáncer colorrectal (52-82%), cáncer gástrico (6-13%) y ovario (4-12).
  • Beneficio de tratamiento con inmunoterapia.
  • Mutación en BRCA1/2.
  • Herencia autosómica dominante.
  • Riesgo de cáncer seroso de endometrio 3-5%, sobre relacionado con BRCA1. La relación con BRCA2 se considera controvertida.
  • Riesgo de cáncer de mama (50-85%) y ovario (BRCA1 40-60% y BRCA 16-27%) entre otros en menor proporción.
  • Mutación en PTEN.
  • Herencia autosómica dominante.
  • Riesgo de cáncer de endometrio 5-28%.
  • Riesgo aumentado de cáncer de mama (25-50%), riñón (34%), colon (9-16%) tiroides (3-17%).
  • Rasgo clínico característico es la presencia de pequeño bultos no cancerosos subcutáneas (hamartomas) en piel y mucosas.

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