Cáncer de endometrio-útero
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4) Cáncer de útero hereditario
Se estima que entre un 5 y un 10 % de los cánceres de endometrio tienen un origen hereditario. El riesgo poblacional de una mujer de desarrollar cáncer de endometrio es aproximadamente del 2 %, pero cuando existe un síndrome hereditario asociado puede elevarse hasta cifras cercanas al 50 % según el tipo de mutación.
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Síndrome |
Gen afectado |
Herencia |
Riesgo de cáncer de endometrio |
Otros tumores asociados |
Notas clínicas |
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Lynch |
MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM |
Autosómica dominante |
21–51 % |
Colon (52–82 %), ovario (4–12 %), gástrico, vías urinarias |
Mejor pronóstico; alta sensibilidad a inmunoterapia (dMMR/MSI-alto). Cribado universal recomendado. |
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Cowden |
PTEN |
Autosómica dominante |
5–28 % |
Mama (25–50 %), tiroides (3–17 %), riñón (hasta 34 %), colon (9–16 %) |
Presencia de hamartomas en piel y mucosas. |
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BRCA1/2 |
BRCA1 / BRCA2 |
Autosómica dominante |
≈3 % (seroso, BRCA1 principalmente) |
Mama (50–85 %), ovario (BRCA1: 40–60 %, BRCA2: 16–27 %) |
Riesgo principalmente para carcinoma seroso de endometrio. Relación con BRCA2 poco clara. |
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Peutz-Jeghers |
STK11 |
Autosómica dominante |
≈9 % |
Mama, colon, páncreas, ovario |
Poliposis hamartomatosa intestinal característica. |
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Li-Fraumeni |
TP53 |
Autosómica dominante |
Bajo (<5 %) |
Mama precoz, sarcomas, tumores cerebrales, leucemias, adrenocortical |
Riesgo muy elevado de múltiples tumores en edades jóvenes. |
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