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Consejo Genético

Índice del artículo

1.- Introducción:

Tan sólo un 5-6% de los cáncer de colon se consideran hereditarios. Los genes que se asocian con una mayor proporción de casos al Cáncer de Colon Hereditario No Polipósico (CCHNP) son MLH1, MSH2, MSH6 y PMS2.
En el CCHNP o síndrome de Lynch el carcinoma de colon se caracteriza por aparecer a una edad temprana (48 años), localizarse en el colon derecho y una mayor frecuencia de tumores sincrónicos o metacrónicos.

2.- Criterios para remitir a la unidad de consejo genético en cáncer:

Se deben derivar a todos los pacientes o familiares que cumplan alguno de los criterios de Bethesda: un carcinoma colorrectal diagnosticado antes de los 50 años, un cáncer de colon sincrónico o metacrónico, un caso de cáncer colorrectal y la presencia de otro tumor relacionado con el síndrome de Lynch, un cáncer colorrectal y 1 familiar de primer grado con un tumor asociado al síndrome de Lynch antes de los 50 años, un cáncer colorrectal y 2 familiares de primer o segundo grado con un tumor asociado al síndrome de Lynch (independientemente de la edad).
Aproximadamente en un 50 - 60% de las familias con criterios clínicos de CCHNP no se identifica una mutación. Estas familias se caracterizan porque el carcinoma de colon debuta en una edad más avanzada, por presentar un riesgo de desarrollar cáncer de colon de 2.3 veces mayor que la población general y no asociarse a tumores múltiples ni neoplasias extracolónicas.

3.- Riesgo de otros tumores en portadores de mutaciones CCHNP:

Las personas con síndrome de Lynch presentan un mayor riesgo de desarrollar diferentes tipos de tumores: cáncer de colon (24-75%), intestino delgado (4-7%), gástrico (2-13%), vías biliares (2%), endometrio (27-71%), ovario (3-13%), tumores urológicos (1-12%) y sistema nervioso central (1-4%).

4.- Medidas de reducción de riesgo tras la detección de mutación en CCNPH:
 

4.1- Seguimiento: 
4.1.1.- Seguimiento para la detección precoz de carcinoma de colon:
La colonoscopia ha demostrado disminuir la incidencia y la mortalidad del cáncer de colon.
El riesgo de desarrollar un cáncer de colon antes de los 25 años es bajo, al igual que en mayores de 80 años. Por ello, se recomienda realizar una colonoscopia cada 1 - 2 años, iniciándola a los 25 años y realizar una colonoscopia cada año a partir de los 40 años. 
4.1.2.- Seguimiento para la detección precoz del carcinoma de endometrio:
Se recomienda una exploración ginecológica y ecografía transvaginal con o sin legrado endometrial cada 12 meses, a partir de los 30-35 años de edad. 
4.1.3.- Seguimiento para la detección precoz de neoplasias extracolónicas:
El diagnóstico precoz de cáncer gástrico tan sólo se recomienda en países orientales, o si hay agregación familiar.
El cribado de tumores urológicos y de ovario se recomiendan si en la familia hay algún caso. Para el carcinoma de ovario se recomienda una exploración ginecológica, ecografía transvaginal y la determinación del marcador tumoral serológico Ca 125; y para el carcinoma urológico una citología y ecografía urológica cada 1-2 años, desde los 25-30 años.
No hay la suficiente evidencia para realizar el cribado de otros tumores como el cáncer de mama, tumores SNC, páncreas, tracto biliar, intestino delgado, etc. 
4.2.- Quimioprevención:
No hay evidencia científica para recomendar la administración de un tratamiento con intención preventiva del cáncer de colon. 
4.3.- Cirugía reductora de riesgo: 
4.3.1.- Cirugía reductora de riesgo de carcinoma de colon:
No disponemos de evidencia para recomendar una colectomía profiláctica en las personas diagnosticadas de síndrome de Lynch. 
4.3.2.- Cirugía reductora de riesgo de carcinoma de endometrio y de ovario:
La histerectomía más doble anexectomía elimina el riesgo de desarrollar tumores ginecológicos, frente al 33% de desarrollar un carcinoma de endometrio y un 5,5% de ovario. 
4.4.- Seguimiento del carcinoma colorrectal familiar tipo X:
En aquellos familiares sin evidencia de un defecto en los genes MMR se recomienda realizar un seguimiento menos intensivo con colonoscopia cada 3 años desde los 45 años o 10 años antes del primer diagnostico en la familiar.
No precisa cribado de carcinoma de endometrio, puesto que no presentan riesgo de desarrollar tumores asociados al síndrome de Lynch.
Tabla 1: Seguimiento en personas con diagnóstico de síndrome de Lynch
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