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Consejo Genético

Índice del artículo

1.- Introducción:

La poliposis gastrointestinal se caracteriza por la presencia de múltiples lesiones polipoideas con afectación preferente del área colorrectal. Constituyen un grupo de patologías de escasa incidencia. Se clasifican en función de la naturaleza hereditaria o no hereditaria y de su histopatología (adenoma, hamartoma, hiperplasia o proliferación linfoide).
La poliposis adenomatosa familiar (PAF) es una enfermedad hereditaria con una incidencia estimada en la población española de 2,8 por cada 100000 habitantes. Supone menos de un 1% de los carcinomas colorrectales, pero es importante porque aproximadamente el 100% de los pacientes que no reciben un tratamiento adecuado desarrollan cáncer de colon.
Si existen más de 100 pólipos se denomina PAF clásica y si el número de pólipos es entre 20 y 100 pólipos hablamos de PAF atenuada.
Aproximadamente entre un 11 y un 25% de los pacientes con PAF no presentan historia familiar de la enfermedad y representan mutaciones de nueva aparición o “de novo”.

2.- Gen APC:

El gen APC es un gen supresor de tumores, localizado en el cromosoma 5q. Por ello, a nivel celular es imprescindible que adquiera una segunda mutación en el otro alelo para que exista una pérdida completa de la función del gen, y se origine un carcinoma colorrectal.

3.- Historia natural:

La PAF se caracteriza por un número creciente de pólipos adenomatosos en el intestino grueso y en menor medida en el resto del tracto gastrointestinal. El número varía entre cientos y millares. Inicialmente son benignos, pero tienen una tendencia elevada a la degeneración de forma que antes de los cincuenta años la mayoría de los pacientes desarrollarán uno o varios cánceres colorrectales.
Durante años la clínica es silente y consiste en deposiciones más blandas, a veces diarreicas, y ocasionalmente dolores cólicos tipo retortijón. Cuando aparece rectorragia un 30% de los pacientes presentan degeneración en uno a más pólipos. La edad media del diagnostico de cáncer son los 35 años y la muerte suele acontecer a los 40-45 años, unos 20 años antes de la edad por fallecimiento por cáncer colorrectal esporádico.

4.- Manifestaciones extracolónicas:

La PAF puede llevar asociada una gran cantidad de alteraciones en otros órganos: osteomas, anomalías dentarias, pólipos gástricos, pólipos duodenales, quistes epidermoides, hipertrofia congénita del epitelio pigmentario de la retina, tumores desmoides y lesiones malignas extracolónicas: hepatoblastoma, tumores tiroideos, adrenales, del árbol biliar, páncreas y sistema nervioso central (tabla 1).

5.- Seguimiento clínico:

La evaluación clínica basal incluye el estudio de fondo de ojo y una ortopantomografía basal.
El cribado del cáncer de colon se realizará mediante sigmoidoscopia flexible bianual, que se iniciará entre los 10-15 años. En el momento en que se detecta algún pólipo se realizará una colonoscopia total.
El seguimiento de las manifestaciones del tracto gastrointestinal alto se realizará mediante endoscopia digestiva alta, a partir de los 25-30 años.
Así mismo, se recomendará una exploración clínica anual con palpación tiroidea y ecografía tiroidea, que se iniciará a partir de los 15 años.
En niños podemos realizar cribado del hepatoblatoma realizando la determinación sérica del marcador tumoral αFP anual y ecografía abdominal cada 2-3 meses, hasta los 5 años de edad.

6. Manejo clínico de la poliposis adenomatosa familiar:

 
6.1.- Manejo clínico de la afectación colónica en la poliposis adenomatosa familiar:
La afectación colónica de la PAF debe tratarse mediante colectomía profiláctica. En general, se acepta que la colectomía puede realizarse con seguridad una vez transcurrida la pubertad y sólo debe realizarse cuando no se puede garantizar un adecuado control endoscópico de los pólipos, por presentar un número importante de pólipos mayores de 5 milímetros o adenomas de alto grado de displasia. 
6.2.- Manejo de la afectación duodenal:
El tratamiento de los pólipos gastroduodenales varía según su localización. Lo pólipos fúndicos, una vez confirmados su carácter hiperplásico no necesitan tratamiento. En el duodeno la mejor opción en los pólipos aislados es la polipectomía endoscópica. Cuando la afectación duodenal es grave el tratamiento recomendado es la duodenopancreatectomía cefálica con preservación de píloro y anastomosis pancreatogástrica.

7.- Quimioprevención:

Sulindac y Celecoxib han demostrado disminuir el número de adenomas colorrectales pero provocan importantes efectos adversos a nivel cardiovascular. Estos fármacos no son una alternativa a la cirugía.
Tabla 1: Incidencia de manifestaciones extracolónicas de la PAF poliposis adenomatosa familiar

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