Cáncer de mama

Cáncer de mama hereditario 

El cáncer hereditario es aquel que tiene su origen en alguna mutación genética.

Se estima que el 5-10% de los cánceres de mama son hereditarios. El 20-25% de las mutaciones responsables de los cánceres de mama hereditarios ocurren en los genes BRCA 1 y 2. La probabilidad de que una mujer portadora de mutación en los genes BRCA 1 o 2 presente cáncer de mama se sitúa en torno al 57% a los 70 años. Existen otros genes como   PALB2, TP53, CDH1, PTEN, ATM o  CHEK2 que también aumentan la probabilidad de padecer un cáncer de mama a lo largo de la vida.

Los estudio genéticos son complejos, pero pueden tener un gran impacto tanto en la paciente con cáncer de mama como en sus familiares sanos. Existen unos criterios para la selección de familias de alto riesgo en las que esté indicado el estudio genético, pero en los últimos años, con la irrupción de tratamientos dirigidos que impactan de forma positiva en la supervivencia de las pacientes con cáncer de mama portadoras de mutación en BRCA1 y BRCA2, estos criterios se han ido ampliando. A continuación se presentan los últimos criterios SEOM para la realización de estudio genético, aunque probablemente se actualicen próximamente de acuerdo a las guías internacionales y el abaratamiento y mayor disponibilidad de los estudios genéticos.

Le recomendamos que contacte con su Oncólogo médico o Unidad de Consejo Genético en caso de cumplir con alguno de los criterios anteriores.

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