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Carcinomas de origen desconocido

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Diagnóstico 

Debe quedar claro en primer lugar que no es lo mismo un carcinoma de origen desconocido, que uno en el que no se ha llevado a cabo un estudio diagnóstico completo y adecuado. Nuestro objetivo debe ser en todos los casos llegar a un diagnóstico histológico preciso y siempre que sea posible, también anatómico, es decir, conocer el origen primario de la enfermedad, ya que de manera tradicional, los tratamientos se deciden en función de estas dos variables.

La búsqueda está orientada por la edad y sexo del paciente, por la localización de la metástasis y por el tipo de células halladas. Debe incluir siempre una correcta anamnesis y exploración clínica detallada. La historia clínica debe incluir siempre hábitos tóxicos, historia quirúrgica, neoplasias previas e historia familiar. La exploración debe incluir cabeza y cuello, recto, testículos en el hombre y área ginecológica y mama en la mujer.

Además de la historia clínica, se aconseja realizar la siguiente batería de pruebas diagnósticas:
  • Análisis de sangre con pruebas de función hepática, renal, recuento de células sanguíneas, electrólitos como el calcio y parámetros con valor pronóstico.

  • Marcadores tumorales: son proteínas que producen las células tumorales en ocasiones y que circulan por la sangre. Existen algunos muy característicos de ciertos tumores y que nos pueden ayudar a conocer el origen. βHCG y αfeto proteína en tumores de origen testicular, β2 microglobulina en linfomas y mielomas, PSA en tumores de próstata, cromogranina en tumores neuroendocrinos, y otros menos específicos.

  • Tomografía axial computarizada (TAC) de tórax, abdomen y pelvis: nos proporciona información sobre qué órganos están afectados por el tumor y puede sugerir el origen.
En ocasiones, pueden ser necesarias otras pruebas como:
  • Gastroscopia y colonoscopia: consisten respectivamente en introducir un tubo con una cámara por la boca hasta el estómago o por el ano hasta el apéndice, para observar estas mucosas (sobre todo en el caso de adenocarcinomas si se sospecha que el origen es el tubo digestivo). Se hacen en presencia de síntomas digestivos o test de sangre oculta en heces positivo.

  • Fibrobroncoscopia: consiste en introducir un tubo con una cámara por la tráquea para examinar los bronquios, si se sospecha que el origen es el pulmón. Se hacen cuando hay afectación de los ganglios del mediastino o síntomas respiratorios.

  • Mamografía y/o Resonancia magnética de mamas: si se manifiesta como ganglios en axilas y/o se sospecha un tumor de mama.

  • Examen del área de boca, nariz y garganta: sobre todo en caso de carcinomas escamosos que se manifiestan con ganglios en cuello. Se deben tomar biopsia de las zonas sospechosas.

  • Examen de cuello de útero, vulva o pene: en caso de ganglios en la región inguinal con células de carcinoma escamoso.

  • Examen ginecológico con ecografía, citología: sobre todo en adenocarcinomas que se manifiesten en peritoneo, membrana que recubre intestinos.

  • Ecografía testicular: en casos de masa mediastínica o retroperitoneal, de manera característica en el varón joven.

  • Laparotomía exploradora: raramente se llega a esta intervención. Consiste en realizar una cirugía para explorar los órganos abdominales y tomar biopsias de los que resulten sospechosos.

  • Tomografía de emisión de positrones (PET): es una prueba diagnóstica que no sólo muestra la localización de las lesiones, sino también su comportamiento, ayudando a identificar aquellas con comportamiento agresivo. No es necesario llevarla a cabo en todos los casos de carcinoma de origen desconocido, pero puede colaborar a esclarecer el origen del tumor hasta en un 37% de los casos.

  • Biopsia del tejido tumoral: consiste en coger una muestra de células para observarlas al microscopio y determinar a qué grupo pertenecen. Según dónde esté localizado el tumor, la biopsia se realizará de diferentes maneras (rara vez es necesario recurrir a una intervención quirúrgica, salvo que la intención sea directamente quitar toda la metástasis porque sea única). En este tipo de tumores es especialmente interesante aplicar técnicas en el microscopio que refinen, en la medida de lo posible, el origen de las células, sobre todo si se concluye que pertenecen a tumores curables, como pueden ser los linfomas o los tumores testiculares. Esto se consigue en ocasiones con sustancias que se unen a las células cuando éstas tienen determinadas proteínas (como una llave a una cerradura) y les dan un aspecto distinto al microscopio (Inmunohistoquímica).

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