GENES Y CÁNCER
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MANEJO DE INDIVIDUOS DE ALTO RIESGO: TESTS GENÉTICOS Y CONSEJO GENÉTICO
Los individuos que presentan alto riesgo de padecer una mutación en base a su historia familiar o a la patología tumoral pueden ser candidatos para la realización de un estudio genético, el cual puede ser "diagnóstico" o "predictivo".
Los estudios genéticos diagnósticos se hacen en individuos que ya han desarrollado un tumor y tienen alto riesgo de padecer una mutación. Si esta mutación se identifica en la persona afectada, se puede ofrecer un estudio "predictivo" a los familiares sanos. Estos estudios son muy específicos y sensibles. Las personas con la misma mutación patogénica que su familiar afecto tienen riesgo elevado de padecer cáncer.
El consejo genético es, en general, bien aceptado como pre-requisito del estudio del estudio genético, pero comprobar su efectividad es complejo debido a las dificultades secundarias al riesgo comunicativo y a la definición de las medidas subsidiarias apropiadas.
No existen estudios aleatorizados definitivos que establezcan una actitud a seguir en los individuos de riesgo, debiéndose esta basar en la opinión de un experto. Las posibilidades oscilan entre la cirugía profiláctica, la quimioprevención o el screening.
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