GENES Y CÁNCER

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EPIDEMIOLOGÍA DE LOS TUMORES HEREDITARIOS E IDENTIFICACIÓN DE LOS PORTADORES DE MUTACIONES

A pesar de la gran expectación que supone para la comunidad científica el descubrimiento de genes que predisponen al cáncer, no está suficientemente claro el hecho de que la posesión de uno de ellos se asocie irremisiblemente a padecer un determinado tumor maligno.

Existen grandes discrepancias entre los diferentes estudios que han tratado de encontrar la prevalencia de determinadas mutaciones en familias con un elevado número de casos de un cáncer particular. Se cree que esto es debido a las diferencias entre las muestras basadas en estudios familiares y los poblacionales, así como la distinta penetrancia de un gen en las diferentes familias.


Asumiendo que la identificación de portadores de mutaciones fuera claramente beneficiosa existirían dos estrategias para ello: los estudios poblacionales y los estudios familiares


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