GENES Y CÁNCER

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BASES GENÉTICAS Y GENES MÁS RELEVANTES

Todos los tumores malignos son genéticos en su origen, ya que se producen a raíz de mutaciones en una sola célula somática. En los tumores espontáneos estos cambios se limitan a un determinado tejido. En el cáncer heredado, una mutación "predisponente" está presente en todas las células somáticas y en las germinales, lo que permite la transmisión del riesgo a la siguiente generación.


Los descubrimientos más importantes hasta la fecha de tumores genéticamente heredados se refieren mayoritariamente al cáncer de mama, ovario y colorrectal. De especial interés son las
mutaciones en dos genes para el cáncer de mama ( BRCA 1 y BRCA 2 ), en el gen APC para la "poliposis adenomatosa familiar", y en diferentes genes para la reparación del ADN los cuales corrigen los errores en el DNA que surgen en el cáncer de colon hereditario no asociado a poliposis.


También existen tumores malignos familiares raros asociados adiferentes patrones de mutaciones de mutaciones genéticas.

Las mutaciones en BRCA 1, BRCA 2, APC y los genes relacionados con el cáncer de colon no asociado a poliposis se heredan de forma dominante. Sin embargo, la mayoría de estos genes presentan penetrancia incompleta, de modo que se precisan otros factores (genéticos, ambientales u hormonales) para el desarrollo definitivo del cáncer en los portadores de estas mutaciones.



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