ESTUDIOS POBLACIONALES

Los estudios poblacionales, que suponen realizar screening o cribaje de la población, no son los más adecuados para encontrar mutaciones por los siguientes motivos:

1. Las mutaciones genéticas son raras, excepto, por ejemplo, las del BRCA en los judíos Ashkenazi.
2. Los genes como el BRCA son de gran tamaño, y con las técnicas habituales la identificación de mutaciones supone consumir mucho tiempo.
3. Si se identificara una mutación, su importancia clínica sería dudosa sin una historia familiar.