APC Y GENES ASOCIADOS A CARCINOMA COLORRECTAL NO ASOCIADO A POLIPOSIS
GENES |
RASGOS ASOCIADOS |
PREVALENCIA |
PENETRANCIA |
INTERVENCIONES |
APC (5q) |
Múltiples pólipos en tracto digestivo con potencial maligno. Quistes epidermoides, pigmentación retiniana y tumores desmoides |
Uno de cada 26000-43700 |
Aprox. 100% con expresión variable |
Colonoscopia, colectomía profiláctica, endoscopia gastrointestinal seriada, inhibidores de la COX-2 |
MLH1 (3p) |
Cáncer colorrectal (especialmente proximal o múltiple). Cancer endometrio, ovario, ureter y estómago |
Uno de cada 200 en la población general. 2% de los tumores malignos colorrectales |
Carcinoma colorrectal 82% a los 70 años (mayor riesgo en varones). Cáncer endometrial 60% a los 70 años |
Colonoscopia, quimioprevención, screening endometrial, colectomía profiláctica |
MSH2 (3p) |
Cáncer colorrectal, endometrio, ovario y estómago |
Uno de cada 200 en la población general. 2% de los tumores malignos colorrectales |
Carcinoma colorrectal 82% a los 70 años. Cáncer endometrial 60% a los 70 años |
Colonoscopia, quimioprevención, screening endometrial, colectomía profiláctica |
PMS1 (7q) y PMS2 (2q) |
Cáncer colorrectal, endometrio, ovario y estómago |
Uno de cada 200 en la población general. |
Carcinoma colorrectal 82% a los 70 años. Cáncer endometrial 60% a los 70 años |
Colonoscopia, quimioprevención, screening endometrial, colectomía profiláctica |
MSH6 (2p) |
Cáncer colorrectal, endometrio, ovario y estómago |
Uno de cada 200 en la población general. |
Carcinoma colorrectal 82% a los 70 años. Cáncer endometrial 60% a los 70 años |
Colonoscopia, quimioprevención, screening endometrial, colectomía profiláctica |