ESTUDIOS FAMILIARES

La historia familiar es uno de los factores de riesgo más importantes para padecer determinados tipos de cáncer, como, por ejemplo, el cáncer de mama. Existen varios modelos de predicción de riesgo para cáncer de mama y otros tumores malignos:

1. MODELO de CLAUS: se basa en los datos del "Cancer and steroid hormone study", un estudio poblacional caso-control sobre cáncer de mama, y calcula la probabilidad de ser portador de una mutación según el número de familiares de primer grado afectos y la edad de presentación.
2. MODELO de GAIL: se basa en datos de un estudio caso-control de mujeres que participaron en un programa de detección de cáncer de mama ("Breast Cancer Detection Demonstration Project"). Combina el riesgo relativo de los siguientes factores para producir una probabilidad individualizada de padecer cáncer de mama: edad de la menarquia, fecha de nacimiento del primer hijo, número de familiares de primer grado afectos, número de biopsias de mama previas y evidencia de hiperplasia atipica en alguna de ellas.
3. MODELO BRCAPRO: se basa en un programa informático para detectar el riesgo de portar una mutación en BRCA1 o BRCA2. Aplica el teorema de Bayes y utiliza datos como el diagnóstico de cáncer de mama u ovario en familiares de primer o segundo grado, y las edad actualizada o edad de fallecimiento de los parientes no afectos.