TUMORES MALIGNOS FAMILIARES RAROS

SINDROME

GEN/GENES
IMPLICADOS

TUMORES ASOCIADOS 

Li-Fraumeni

TP53

Cáncer de mama precoz Sarcomas infantiles Leucemias Tumores cerebrales Carcinoma adrenocortical

Von Hippel-Lindau

VHL

Angioma de retina Hemangioblastoma cerebeloso, medular y espinal

Peutz-Jegher

STK11/LKB1

Pólipos hamartomatosos de i. Delgado de alto riesgo. Máculas pigmentadas en labios, región perioral manos y pies

Cowden

PTEN

Cáncer de mama precoz Cáncer de tiroides Cáncer de ovario Lesiones hamartomatosas en la piel

Multiple endocrine neoplasia (MEN)

MEN1
MEN2

Adenoma paratiroideo, hipofisario y pancreático Feocromocitoma, carcinoma medular de tioroides y adenoma paratiroideo