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MANUAL SEOM DE PREVENCIÓN Y DIAGNÓSTICO PRECOZ DEL CÁNCER 146 Las recomendaciones de cribado para los diferentes tumores son: - Mama, en mujeres: RM mamaria y mamografía anual a partir de los 30-35 años* 7,14,16,17 (OCBM 2b/B). * o 10 años antes del caso más joven en la familia - Endometrio: ecografía transvaginal y aspirado endometrial a partir de los 30-35 años 7,14,17 (OCEBM 2b/B). - Tiroides: ecografía tiroidea anual desde los 18 años 7,14 (OCBM 2b/B). - Colon: colonoscopia desde los 35 años, o 5-10 años antes del caso más joven en la familia, cada 5 años o más frecuente según número y tipo de pólipos detectados 7,14 (OCBM 2b/B). - Riñón: ecografía renal empezando a los 40 años, cada 1-2 años 7,14 (OCBM 2b/B). Cirugías profilácticas: discutir las opciones de histerectomía tras completar deseos reproductivos 14 (NCCN 2A), y de mastectomía bilateral 14,16 (NCCN 2A). 4.5. Síndrome de Peutz-Jeghers Se caracteriza por la presencia de pólipos gastrointestinales hamartomatosos de tipo Peutz-Jeghers y adenomas, con hiperpigmentación mucocutánea en máculas, y alto riesgo de desarrollar cánceres (18 veces más que la población general). Tiene prevalencia de 1:120.000, y penetrancia cercana al 100%. Su herencia es autosómica dominante, debido a mutaciones germinales en STK11 . Los pólipos pueden causar obstrucción y sangrado con anemia secundaria, más numerosos en yeyuno, seguido de íleon y de duodeno, y también pueden aparecer en estómago e intestino grueso. La edad mediana de diagnóstico es 10 años. Las máculas se localizan peri-orificios, en mucosas y dedos, aparecen en la infancia y pueden palidecer con la pubertad o edad adulta. Los riesgos de cánceres descritos son: 32-54% mama, 39% colon, 29% estómago, 13% intestino delgado, 11-36% páncreas, 21% ovario, 10% cérvix, 9% útero, 9% testículo y 7-17% pulmón. Son característicos tumores de los cordones sexuales con túbulos anulares, mucinosos de ovarios y de trompas de Falopio en mujeres, y tumores testiculares de las células de Sertoli en hombres. No hay correlación genotipo-fenotipo 7,15 . Se sospecha ante ≥2 de las siguientes características: 1. Presencia de ≥2 pólipos hamartomatosos tipo Peuzt-Jeghers en intestino delgado. 2. Máculas de hipepigmentación en la boca, labios, nariz, ojos, genitales o dedos. 3. Historia familiar de SPJ 7,15 . El diagnóstico se establece mediante identificación de una mutación germinal en heterocigosis en STK11. Se recomienda cribado de tumores: - Mama en mujeres: RM mamaria anual desde los 25 años, y mamografía anual desde los 30 años 7,9,10,17 (OCEBM 4/C). - Colon: colonoscopia basal a los 8 años, y si hay pólipos repetir cada 3 años; si no hay pólipos iniciar cribado a los 18 años y repetir cada 2-3 años. Desde los 50 años repetir cada 1-2 años 7,9,10,17 (OCEBM 3/B). - Estómago: gastroduodenoscopia basal a los 8 años, y si hay pólipos repetir cada 3 años; si no hay pólipos iniciar cribado a los 18 años y repetir cada 2-3 años. A partir de los 50 años repetir cada 1-2 años 7,9,10,17 (OCEBM 3/B). - Intestino delgado: video por cápsula endoscópica a los 8, si hay pólipos repetir cada 3 años, si no hay pólipos iniciar cribado a partir de los 18 años 7,9 (OCEBM 3/B). - Páncreas: RM o ecografía endoscópica cada 1-2 años desde los 30-35 años 8,10,17 (OCEBM 4/C). - Ovario, cérvix, útero: ecografía transvaginal, examen pélvico y citología anual desde los 18-20 años 7,9,10,17 (OCEBM 4/C). - Testículos: examen testicular, y ecografía si anormalidad, anual desde los 10 años 7,9,10,17 (OCEBM 4/C). 4.6. Otros genes de predisposición a cáncer de colon - Mutaciones en los dominios exonucleasa de las polimerasas ε, POLE (pólipos adenomatosos y CCR a edades tempranas) y δ, POLD1 (CCR y cáncer endometrial) producen el Síndrome de Poliposis Adenomatosa asociada a Defectos de Polimerasas, de herencia autosómica dominante. Las recomendaciones de cribado son similares a SL 7,9 . - Mutaciones en los genes SMAD4 y BMPR1A producen el Síndrome de Poliposis Juvenil Familiar (pólipos gastrointestinales de tipo“juvenil”y hamartomatosos, CCR), de herencia autosómica dominante. Puede asociar anomalías congénitas como malrrotación intestinal, alteraciones genitourinarias, y defectos cardíacos. El cribado es mediante colonoscopia anual desde la adolescencia y si no hay pólipos, cada 2-3 años 7,9 .