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MANUAL SEOM DE PREVENCIÓN Y DIAGNÓSTICO PRECOZ DEL CÁNCER 145 4.2.5. Portadores heterocigotos Se recomienda colonoscopia cada 5 años empezando a los 40 años, o 10 años antes del caso más joven en la familia 7,9,10 (IDSA C) (OCBM 4/C). 4.4. Síndrome de Cowden Junto con el Síndrome de Bannayan-Ruvalcaba-Riley y los Síndromes de Proteus y Proteus-like constituyen el Síndrome de Hamartomatosis Tumores PTEN. Se caracteriza por hamartomas múltiples y alto riesgo de tumores. Su prevalencia es 1:200.000, penetrancia cercana al 100%, y su herencia es autosómica dominante. Es causado por mutaciones en PTEN , pero también por hipermetilación del promotor de KLLN y mutaciones en SDH , PIK3CA , o AKT1 . Las manifestaciones incluyen pólipos de colon (hamartomatosos, adenomas, hiperplásicos), macrocefalia, retraso mental, múltiples cánceres, queratosis palmo-plantar, tricolemomas, fibromas, lipomas, tumores tiroideos, hemangiomas, y gangliocitoma displásico de cerebelo. Los riesgos de cánceres descritos son: 85% de mama, 35% de tiroides, 34% renal, 28% de endometrio, 9% CCR, 6% melanoma. Los pólipos intestinales son sintomáticos 7,13 . Hay dos categorías de criterios diagnósticos de Síndrome de Cowden. Se considera indicativo de estudio en un paciente si cumple ≥3 criterios mayores (al menos uno debe ser macrocefalia, o Enfermedad de Lhermitte- Duclos, o hamartomas gastrointestinales), o bien 2 criterios mayores + 3 criterios menores 7,33,14 . El diagnóstico se establece por identificación de una mutación germinal en heterocigosis en PTEN . Criterios de estudio genético de Síndrome de Tumores Hamartomas PTEN (consenso NCCN): • Individuo de familia con mutación en PTEN conocida. • Individuo son S. Bannayan-Riley-Ruvalcaba. • Enfermedad de Lhermitte-Duclos del adulto (LDD) o gangliocitoma cerebeloso displásico. Criterios mayores: • Cáncer de mama. • Cáncer de endometrio. • Cáncer de tiroides folicular. • Hamartomas gastrointestinales (≥3). • Enfermedad de Lhermitte-Duclos del adulto (LDD) o gangliocitoma cerebeloso displásico. • Macrocefalia (circunferencia occipito-frontal ≥ percentil 97: 58 cm en mujer, 60 cm en hombre). • Pigmentación macular en glande peneano. • Lesiones mucocutáneas múltiples: tricolemomas (≥3, al menos una biopsiada), queratosis acral (≥3 palmoplantares o pápulas acrales), neuromas mucocutáneos, papilomatosis oral múltiple (lengua, encías). Criterios menores: • Autismo. • Cáncer de colon. • Acantosis glucogénica de esófago (≥3). • Lipomas (≥3). • Retraso mental. • Cáncer renal. • Lipomatosis testicular. • Cáncer de tiroides papilar. • Patología tiroidea benigna (adenoma, bocio multinodular, tiroiditis). • Retraso mental (CI < 75%) • Malformaciones vasculares.

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