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█ Proyectos de la Sección
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Recordamos que está en marcha el reclutamiento para el proyecto “Agregación familiar en cáncer de pulmón en pacientes portadores de la mutación BRCA 1,2. Proyecto de investigación de la Asociación ICAPEM en colaboración con la Sección SEOM de Cáncer Hereditario”.
La Sección de Cáncer Hereditario en colaboración con la Asociación ICAPEM coordinan este proyecto con el objetivo de valorar la existencia de agregación de cáncer de pulmón en pacientes portadores de mutación en BRCA1 y BRCA2 y determinar las características epidemiológicas diferenciadoras de dichas neoplasias. Como objetivo secundario se recogerán también aquellos casos de cáncer de pulmón en familias visitadas en las Unidades de Consejo Genético, que presenten mutaciones en otros genes (TP53, CHEK2…), para determinar también sus características.
La recogida de datos se inició en marzo de 2017 y estará abierto hasta el 28 de noviembre de 2017.
Se invita a los miembros de la Sección de Cáncer Hereditario a participar.
Información del proyecto disponible en página web de SEOM.
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CONGRESO NACIONAL SEOM 2017
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SEOM, Madrid 24-27 Octubre 2017
Del 24 al 27 de Octubre ha tenido lugar el Congreso Nacional de la SEOM en Madrid.Las actividades relacionadas con el consejo genético durante el transcurso del congreso fueron las siguientes:
- Día 24 de octubre 16h se presentó el libro “Vivir con síndrome de Lynch” por parte de la Dra. Balmaña y la Dra. Graña. Contamos con la presencia de María Ricart, presidenta de AFALynch. En el siguiente enlace puede descargarse el pdf del libro.
- Actividad formativa: Tres sesiones formativas en cáncer hereditario (puede acceder a todas las presentaciones con su nombre de usuario en la página web de SEOM (www.seom.org)
- Sesión formativa I:
- Revisión comunicaciones relevantes en ASCO y ESMO (Dra. Graña)
- Controversias en Cm hereditario BRCAX (Dra. Balmaña)
- Controversias en Síndrome Lynch-like (Dr. Soto)
- Presentación de casos clínicos coordinada por el Dr. Teulé.
- Sesión formativa II
- Avances en síndromes de predisponían a tumores digestivos (Dra. Valle)
- Implicaciones terapéuticas en pacientes con síndromes de predisposición (Dr. Morales)
- Cuestiones sobre fertilidad en portadoras BRCA (Dra. Aguirre)
- Sesión formativa III
- Estándares de calidad en paneles multigenes (Dra. Lázaro)
- Selección de genes de aplicabilidad clínica para paneles (Dr. Brunet)
- Medidas de seguimiento para los nuevos genes de predisposición hereditaria (Dr. Robles)
- Una sesión de Comunicaciones orales y posters
- Identificación de doble mutaciones en pacientes con cáncer hereditario mediante análisis de un panel de genes (Dra. Stradella)
- Cirugía profiláctica ginecológica como estrategia de reducción de riesgo en el síndrome de Lynch (Dra. Navarro)
- Cirugía profiláctica como estrategia de reducción de riesgo en el síndrome de predisposición hereditaria al cáncer de mama y ovario (Dra. Grau)
- Factores hormonales y reproductivos modificadores de riesgo de cáncer de mama en población española portadora de mutación en los genes BRCA1 y BRCA2 (Dra. Ramón y Cajal)
- Cálculo de riesgo de cáncer colorrectal en el análisis sanguíneo previo a la colonoscopia (Dra. Asensio)
- Discusión de pósteres (Dra. Serrano)
- Asamblea general de la sección (25 octubre): Se propusieron los siguientes temas:
- Crear junto con la AEGH unos folletos informativos para pacientes con la información de los síndromes de predisposición más frecuentes. Si cuentas con hojas de información en tu consulta puedes mandarlas al grupo de la sección.
- Creación de grupos de trabajo con la AEGH para unificar criterios de consentimientos, gestión de variantes de significado desconocido, asesoramiento en hallazgos inesperados etc.
- Se propone la creación de una nueva sección de acreditación para la nueva oleada de acreditación (3º) así como para reacreditar (en caso de caducidad).
- En Enero de 2018 se procederá a la renovación de parte del comité ejecutivo de la sección.
- Pendientes de iniciar la tercera edición del Libro de Cáncer Hereditario que muy probablemente se editará en versión on line.
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Recuerde:
Si va a celebrar una reunión sobre cáncer hereditario y consejo genético de ámbito local o tiene alguna cuestión de un caso clínico o alguno es muy relevante o impactante, compártalo en el mail cancerhereditario@seom.org.
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█ Selección artículos destacados
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Towards gene- and gender-based risk estimates in Lynch syndrome; age-specific incidences for 13 extra-colorectal cancer types
Therkildsen C, Ladelund S, Smith-Hansen L, Lindberg LJ, Nilbert M.
Br J Cancer. 2017 Oct 24. doi: 10.1038/bjc.2017.348. [Epub ahead of print]
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Association analysis identifies 65 new breast cancer risk loci
Michailidou K, Lindström S, Dennis J, Beesley J, Hui S, Kar S, Lemaçon A, Soucy P, Glubb D, Rostamianfar A, Bolla MK, Wang Q, Tyrer J, Dicks E, Lee A, Wang Z, Allen J, Keeman R, Eilber U. et al.
Nature. 2017 Oct 23. doi: 10.1038/nature24284. [Epub ahead of print]
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Identification of hereditary cancer in the general population: development and validation of a screening questionnaire for obtaining the family history of cancer
Campacci N, de Lima JO, Carvalho AL, Michelli RD, Haikel R Jr, Mauad E, Viana DV, Melendez ME, Vazquez FL, Zanardo C, Reis RM, Rossi BM, Palmero EI.
Cancer Med. 2017 Oct 21. doi: 10.1002/cam4.1210. [Epub ahead of print]
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Clinical and molecular characterisation of hereditary and sporadic metastatic colorectal cancers harbouring microsatellite instability/DNA mismatch repair deficiency
Cohen R, Buhard O, Cervera P, Hain E, Dumont S, Bardier A, Bachet JB, Gornet JM, Lopez-Trabada D, Dumont S, Kaci R, Bertheau P, Renaud F, Bibeau F, Parc Y, Vernerey D, Duval A, Svrcek M, André T.
Eur J Cancer. 2017 Oct 19;86:266-274. doi: 10.1016/j.ejca.2017.09.022. [Epub ahead of print]
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Prevalence of deleterious germline variants in risk genes including BRCA1/2 in consecutive ovarian cancer patients (AGO-TR-1)
Harter P, Hauke J, Heitz F, Reuss A, Kommoss S, Marmé F, Heimbach A, Prieske K, Richters L, Burges A, Neidhardt G, de Gregorio N, El-Balat A, Hilpert F, Meier W, Kimmig R. et al.
PLoS One. 2017 Oct 20;12(10):e0186043. doi: 10.1371/journal.pone.0186043. eCollection 2017
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Detection of Germline Mutations in Patients with Epithelial Ovarian Cancer Using Multi-Gene Panels: Beyond BRCA1/2
Eoh KJ, Kim JE, Park HS, Lee ST, Park JS, Han JW, Lee JY, Kim S, Kim SW, Kim JH, Kim YT, Nam EJ.
Cancer Res Treat. 2017 Sep 27. doi: 10.4143/crt.2017.220. [Epub ahead of print]
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Frequency of breast cancer with hereditary risk features in Spain: Analysis from GEICAM "El Álamo III" retrospective study
Márquez-Rodas I, Pollán M, Escudero MJ, Ruiz A, Martín M, Santaballa A, Martínez Del Prado P, Batista N, Andrés R. et al.
PLoS One. 2017 Oct 6;12(10):e0184181. doi: 10.1371/journal.pone.0184181. eCollection 2017
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