Newsletter SEOM de Cáncer Hereditario
█ Proyectos de la Sección
Recordamos que está en  marcha el reclutamiento para el proyecto “Agregación familiar en cáncer de pulmón en pacientes portadores de la mutación BRCA 1,2. Proyecto de investigación de la Asociación ICAPEM en colaboración con la Sección SEOM de Cáncer Hereditario”.
La Sección de Cáncer Hereditario en colaboración con la Asociación ICAPEM coordinan este proyecto con el objetivo de valorar la existencia de agregación de cáncer de pulmón en pacientes portadores de mutación en BRCA1 y BRCA2 y determinar las características epidemiológicas diferenciadoras de dichas neoplasias. Como objetivo secundario se recogerán también aquellos casos de cáncer de pulmón en familias visitadas en las Unidades de Consejo Genético, que presenten mutaciones en otros genes (TP53, CHEK2…), para determinar también sus características.
La recogida de datos se inició en marzo de 2017 y estará abierto hasta el 28 de septiembre de 2017.
Se invita a los miembros de la Sección de Cáncer Hereditario a participar.
Información del proyecto disponible en página web de SEOM.
█ Eventos destacados
PRÓXIMOS
Próximas sesiones dedicadas al cáncer hereditario / estudios genéticos en los congresos ESMO y SEOM 2017
Recuerde:
Si va a celebrar una reunión sobre cáncer hereditario y consejo genético de ámbito local o tiene alguna cuestión de un caso clínico o alguno es muy relevante o impactante, compártalo en el mail cancerhereditario@seom.org.
█ Selección artículos destacados de septiembre 2017

Cancer risk and survival in path_MMR carriers by gene and gender up to 75 years of age: a report from the Prospective Lynch Syndrome Database

Møller P, Seppälä TT, Bernstein I, Holinski-Feder E, Sala P, Gareth Evans D, Lindblom A, Macrae F, Blanco I, Sijmons RH, Jeffries J, Vasen HFA, Burn J, Nakken S, Hovig E, Rødland EA, Tharmaratnam K, de Vos Tot Nederveen Cappel WH, Hill J, Wijnen JT, Jenkins MA, Green K, Lalloo F, Sunde L, Mints M, Bertario L, Pineda M, Navarro M, Morak M, Renkonen-Sinisalo L, Valentin MD, Frayling IM, Plazzer JP, Pylvanainen K, Genuardi M, Mecklin JP, Moeslein G, Sampson JR, Capella G; Mallorca Group.
Gut. 2017 Jul 28. doi: 10.1136/gutjnl-2017-314057. [Epub ahead of print]
Artículo completo

Advances in the diagnosis of hereditary kidney cancer: Initial results of a multigene panel test

Nguyen KA, Syed JS, Espenschied CR, LaDuca H, Bhagat AM, Suarez-Sarmiento A, O'Rourke TK Jr, Brierley KL, Hofstatter EW, Shuch B.
Cancer. 2017 Aug 8. doi: 10.1002/cncr.30893. [Epub ahead of print]
Abstract

Expanded Gene Panel Use for Women With Breast Cancer: Identification and Intervention Beyond Breast Cancer Risk

O'Leary E, Iacoboni D, Holle J, Michalski ST, Esplin ED, Yang S, Ouyang K.
Ann Surg Oncol. 2017 Aug 1. doi: 10.1245/s10434-017-5963-7. [Epub ahead of print]
Artículo completo

Deleterious Germline Mutations in Patients With Apparently Sporadic Pancreatic Adenocarcinoma

Shindo K, Yu J, Suenaga M, Fesharakizadeh S, Cho C, Macgregor-Das A, Siddiqui A, Witmer PD, Tamura K, Song TJ, Navarro Almario JA, Brant A, Borges M, Ford M, Barkley T, He J, Weiss MJ, Wolfgang CL, Roberts NJ, Hruban RH, Klein AP, Goggins M.
J Clin Oncol. 2017 Aug 2:JCO2017723502. doi: 10.1200/JCO.2017.72.3502. [Epub ahead of print]
Artículo completo

Diverse BRCA1 and BRCA2 Reversion Mutations in Circulating Cell-Free DNA of Therapy-Resistant Breast or Ovarian Cancer

Weigelt B, Comino-Méndez I, de Bruijn I, Tian L, Meisel JL, Garcia-Murillas I, Fribbens C, Cutts R, Martelotto LG, Ng CKY, Lim RS, Selenica P, Piscuoglio S, Aghajanian C, Norton L, Murali R, Hyman DM, Borsu L, Arcila ME, Konner J, Reis-Filho JS, Greenberg RA, Robson M, Turner NC.
Clin Cancer Res. 2017 Aug 1. pii: clincanres.0544.2017. doi: 10.1158/1078-0432.CCR-17-0544. [Epub ahead of print]
Abstract

Prevalence of Cancer at Baseline Screening in the National Cancer Institute Li-Fraumeni Syndrome Cohort

Mai PL, Khincha PP, Loud JT, DeCastro RM, Bremer RC, Peters JA, Liu CY, Bluemke DA, Malayeri AA, Savage SA.
JAMA Oncol. 2017 Aug 3. doi: 10.1001/jamaoncol.2017.1350. [Epub ahead of print]
Abstract
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