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█ Proyectos de la Sección
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Puesta en marcha del proyecto “Agregación familiar en cáncer de pulmón en pacientes portadores de la mutación BRCA 1,2. Proyecto de investigación de la Asociación ICAPEM en colaboración con la Sección SEOM de Cáncer Hereditario.”
La Sección de Cáncer Hereditario en colaboración con la Asociación ICAPEM coordinan este proyecto con el objetivo de valorar la existencia de agregación de cáncer de pulmón en pacientes portadores de mutación en BRCA1 y BRCA2, y determinar las características epidemiológicas diferenciadoras de dichas neoplasias. Como objetivo secundario se recogerán también aquellos casos de cáncer de pulmón en familias visitadas en las Unidades de Consejo Genético, que presenten mutaciones en otros genes (TP53, CHEK2…), para determinar también sus características.
La recogida de datos se iniciará en marzo de 2016 hasta el 28 de setiembre de 2017.
Se invita a los miembros de la Sección de Cáncer Hereditario a participar. Información del proyecto disponible en página web de SEOM.
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Se recuerda que el 20 de marzo es el deadline del ESMO 19th World Congress on Gastrointestinal Cancer (28 june-1 july 2017), Barcelona. Spain.
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El 22 de marzo se presentará en Barcelona el Primer Libro divulgativo sobre el Síndrome de Lynch en el que ha colaborado la Sección SEOM de Cáncer Hereditario.
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Recuerde:
Si va a celebrar una reunión sobre cáncer hereditario y consejo genético de ámbito local o tiene alguna cuestión de un caso clínico o alguno es muy relevante o impactante, compártalo en el mail cancerhereditario@seom.org.
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█ Selección artículos destacados de enero/febrero 2017
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Features of Patients With Hereditary Mixed Polyposis Syndrome Caused by Duplication of GREM1 and Implications for Screening and Surveillance
Lieberman S, Walsh T, Schechter M, Adar T, Goldin E, Beeri R, Sharon N, Baris H, Ben Avi L, Half E, Lerer I, Shirts BH, Pritchard CC, Tomlinson I, King MC, Levy-Lahad E, Peretz T, Goldberg Y.
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Utility of prospective pathologic evaluation to inform clinical genetic testing for hereditary leiomyomatosis and renal cell carcinoma
Kopp RP, Stratton KL, Glogowski E, Schrader KA, Rau-Murthy R, Russo P, Coleman JA, Offit K.
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A comprehensive custom panel design for routine hereditary cancer testing: preserving control, improving diagnostics and revealing a complex variation landscape
Castellanos E, Gel B, Rosas I, Tornero E, Santín S, Pluvinet R, Velasco J, Sumoy L, Del Valle J, Perucho M, Blanco I, Navarro M, Brunet J, Pineda M, Feliubadaló L, Capellá G, Lázaro C, Serra E.
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Benchmarking of Whole Exome Sequencing and Ad Hoc Designed Panels for Genetic Testing of Hereditary Cancer
Feliubadaló L, Tonda R, Gausachs M, Trotta JR, Castellanos E, López-Doriga A, Teulé À, Tornero E, Del Valle J, Gel B, Gut M, Pineda M, González S, Menéndez M, Navarro M, Capellá G, Gut I, Serra E, Brunet J, Beltran S, Lázaro C.
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Almost 2% of Spanish breast cancer families are associated to germline pathogenic mutations in the ATM gene
Tavera-Tapia A, Pérez-Cabornero L, Macías JA, Ceballos MI, Roncador G, de la Hoya M, Barroso A, Felipe-Ponce V, Serrano-Blanch R, Hinojo C, Miramar-Gallart MD, Urioste M, Caldés T, Santillan-Garzón S, Benitez J, Osorio A.
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Whole exome sequencing in 75 high-risk families with validation and replication in independent case-control studies identifies TANGO2, OR5H14, and CHAD as new prostate cancer susceptibility genes
Karyadi DM, Geybels MS, Karlins E, Decker B, McIntosh L, Hutchinson A, Kolb S, McDonnell SK, Hicks B, Middha S, FitzGerald LM, DeRycke MS, Yeager M, Schaid DJ, Chanock SJ, Thibodeau SN, Berndt SI, Stanford JL, Ostrander EA.
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Differences in the transcriptome of medullary thyroid cancer regarding the status and type of RET gene mutations
Oczko-Wojciechowska M, Swierniak M, Krajewska J, Kowalska M, Kowal M, Stokowy T, Wojtas B, Rusinek D, Pawlaczek A, Czarniecka A, Szpak-Ulczok S, Gawlik T, Chmielik E, Tyszkiewicz T, Nikiel B, Lange D, Jarzab M, Wiench M, Jarzab B.
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BRCA1 p.His1673del is a pathogenic mutation associated with a predominant ovarian cancer phenotype
Zuntini R, Cortesi L, Calistri D, Pippucci T, Luigi Martelli P, Casadio R, Capizzi E, Santini D, Miccoli S, Medici V, Danesi R, Marchi I, Zampiga V, Fiorentino M, Ferrari S, Turchetti D.
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Translating Germline Cancer Risk into Precision Prevention
Yurgelun MB, Chenevix-Trench G, Lippman SM.
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Cancer Susceptibility Gene Mutations in Individuals With Colorectal Cancer
Yurgelun MB, Kulke MH, Fuchs CS, Allen BA, Uno H, Hornick JL, Ukaegbu CI, Brais LK, McNamara PG, Mayer RJ, Schrag D, Meyerhardt JA, Ng K, Kidd J, Singh N, Hartman AR, Wenstrup RJ, Syngal S.
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