Newsletter CH Marzo 2021
█ Noticias

VII Jornada de Cáncer de Mama Hereditario
 
Los Grupos de Investigación en cáncer de mama GEICAM y SOLTI y la Sección SEOM de Cáncer Hereditario han puesto en marcha la VII Jornada de Cáncer de Mama Hereditario, que se celebrará en tres sesiones con formato digital, los días 13 y 27 de abril y 11 de mayo de 2021
Esta reunión tiene como objetivo ser un punto de encuentro entre los especialistas implicados en el diagnóstico, tratamiento e investigación del cáncer de mama hereditario, y contribuir a que oncólogos, ginecólogos, cirujanos y otros profesionales se familiaricen con las bases moleculares, el manejo médico, los requerimientos legales, así como con las nuevas oportunidades terapéuticas y sus implicaciones para los pacientes.
El plazo de solicitud de preinscripción es del 11 de marzo al 9 de abril. La inscripción es gratuita para los socios de alguna de las entidades organizadoras y de 250€ (IVA incluido) para no socios. Se dará prioridad a los socios de las entidades organizadoras.


Más información

La aplicación BOADICEA será desconectada
 
La aplicación BOADICEA (Boadicea Web Application, BWA v3 and BWA v4 Beta) será desactivada y desconectada a finales de mayo de 2021. 
En su sustitución está disponible la aplicación
CanRisk, que ha sido aprobada para uso profesional en el Reino Unido y en la Unión Europea, con versiones en inglés, castellano, francés, y alemán. Esta herramienta incluye la nueva versión de BOADICEA (v5) para estimación de riesgo y, además de la historia familiar y características del tumor, se valoran otros factores de riesgo. Y es más fácil y más rápida. Para su uso solo requiere registrarse www.canrisk.org/accounts/register/
█ Eventos destacados: Próximos

ESMO VIRTUAL PRECEPTORSHIP ON HEREDITARY CANCER GENETICS 2021
Aunque dirigido a residentes de oncología médica, pueden aplicar a oncólogos que sean miembros de ESMO. Se revisarán diversos aspectos multidisciplinares de síndromes de predisposición a cáncer hereditario seguido de tutorización práctica de casos clínicos, que habrán de remitir los inscritos. Presiden la reunión Judith Balmaña (España) y Nicoline Hoogerbrugge (Holanda). Consulte el programa a través de este enlace.
Plazo de inscripción: hasta el 6 de abril de 2021
27 de mayo de 2021

Más información

European Human Genetics Conference 2021 (formato virtual)
Plazo de envío comunicaciones cerrado
Del 12 al 15 de junio de 2021

Más información
 
█ Formación continuada

ERN GENTURIS WEBINARS

Von Hippel-Lindau disease: from clinic to gene and back
Fecha: 17-03-2021
Hora: 16:00-17:00 CET
Ponente: Prof. Eamonn Maher. Department of Medical Genetics, University of Cambridge

Link registro

Psychological aspects on the TP53 related cancer syndromes
Fecha: 31-03-2021
Hora: 16:00-17:00 CET
Ponente: Prof. Yvonne Brandberg, Department of Oncology-Pathology, Karolinska Institutet

Link registro

Revisiting penetrance in cancer genetics
Fecha: 14-04-2021
Hora: 16:00-17:00 CEST
Ponente: Prof. Thierry Frebourg, Department of Genetics, Rouen University Hospital

Link registro

ERN GENTURIS: The EU highway for these rare diseases
Fecha: 28-04-2021
Hora: 16:00-17:00 CEST
Ponente: Prof. Nicoline Hoogerbrugge, Radboud University Medical Center, Nijmegeng

Link registro

A personal history about hereditary diffuse gastric cancer
Fecha: 11-05-2021
Hora: 16:00 -17:00 CEST
Ponente: Dr. Tanya Bisseling, Gastroenterologist in the Radboud University Medical Center, Nijmegen

Link registro

 
Recuerde:
Si va a celebrar una reunión sobre cáncer hereditario y consejo genético de ámbito local o tiene alguna cuestión de un caso clínico o alguno es muy relevante o impactante, compártalo en el mail cancerhereditario@seom.org.
█ GeneReviews actualización/nuevo (2020, 2021)

PTEN Hamartoma Tumor Syndrome

Yehia L, Eng C.
February 11, 2021. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJH, Mirzaa G, Amemiya A, editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993–2021.
Artículo

Lynch Syndrome

Idos G, Valle L.
February 4, 2021. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJH, Mirzaa G, Amemiya A, editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993–2021.
Artículo

POT1 Tumor Predisposition

Henry ML, Osborne J, Else T.
2020 Oct 29. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJH, Mirzaa G, Amemiya A, editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993–2021.
Artículo
█ Selección artículos destacados

New surveillance guidelines for Li-Fraumeni and hereditary TP53 related cancer syndrome: implications for germline TP53 testing in breast cancer

Evans, D.G., Woodward, E.R.
Familial Cancer 20, 1–7 (2021). https://doi.org/10.1007/s10689-020-00207-z
Comentario

Recent advances in the pathology of heritable gastric cancer syndromes

Gullo I, van der Post RS, Carneiro F.
Histopathology. 2021 Jan;78(1):125-147. DOI: 10.1111/his.14228
Comentario

The “unnatural” history of colorectal cancer in Lynch syndrome: Lessons from colonoscopy surveillance

Ahadova A, Seppälä TT, Engel C, Gallon R, Burn J, Holinski-Feder E, et al.
Int J Cancer. 2021 Feb 15;148(4):800-811. DOI: 10.1002/ijc.33224. Epub 2020 Aug 3
Comentario

Predisposition to cancer in children and adolescents

Kratz CP, Jongmans MC, Cavé H, Wimmer K, Behjati S, Guerrini-Rousseau L, et al.
Lancet Child Adolesc Health. 2021 Feb;5(2):142-154. DOI: 10.1016/S2352-4642(20)30275-3
Comentario

A case-only study to identify genetic modifiers of breast cancer risk for BRCA1/BRCA2 mutation carriers

Coignard J, Lush M, Beesley J, O’Mara TA, Dennis J, Tyrer JP, et al.
Nat Commun. 2021 Feb 17;12(1):1078. DOI: 10.1038/s41467-020-20496-3
Comentario

Breast Cancer Risk Genes - Association Analysis in More than 113,000 Women

Breast Cancer Association Consortium
N Engl J Med. 2021 Feb 4;384(5):428-439. DOI: 10.1056/NEJMoa1913948. Epub 2021 Jan 20. PMID: 33471991
Comentario

NF106: A Neurofibromatosis Clinical Trials Consortium Phase II Trial of the MEK Inhibitor Mirdametinib (PD-0325901) in Adolescents and Adults With NF1-Related Plexiform Neurofibromas

Weiss BD, Wolters PL, Plotkin SR, Widemann BC, Tonsgard JH, Blakeley J, et al.
J Clin Oncol. 2021 Mar 1;39(7):797-806. DOI: 10.1200/JCO.20.02220. Epub 2021 Jan 28. PMID: 33507822
Comentario

Association between BRCA2 alterations and intraductal and cribriform histologies in prostate cancer

Lozano R, Salles DC, Sandhu S, Aragón IM, Thorne H, López-Campos F, et al.
Eur J Cancer. 2021 Feb 21;147:74-83. DOI: 10.1016/j.ejca.2021.01.027. Epub ahead of print. PMID: 33626496
Comentario

Germline and Somatic Whole-Exome Sequencing Identifies New Candidate Genes Involved in Familial Predisposition to Serrated Polyposis Syndrome

Soares de Lima Y, Arnau-Collell C, Díaz-Gay M, Bonjoch L, Franch-Expósito S,  Muñoz J, et al.
Cancers 2021, 13, 929. https://doi.org/10.3390/cancers13040929
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The Management of Peutz-Jeghers Syndrome: European Hereditary Tumour Group (EHTG) Guideline

Wagner A, Aretz S, Auranen A, Bruno MJ, Cavestro GM, Crosbie EJ, et al.
CJ Clin Med. 2021 Jan 27;10(3):473. DOI: 10.3390/jcm10030473. PMID: 33513864; PMCID: PMC7865862
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