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█ Eventos destacados: Próximos
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V Jornada en Cáncer de Mama Hereditario. Organizado por GEICAM, SOLTI, y la Sección SEOM de Cáncer Familiar y Hereditario, 6 de marzo. Hospital Clínico San Carlos, de Madrid
Más información
ESMO Preceptorship on Hereditary Cancer Genetics 2019: Lugano, 27-28 abril de 2019
Más información
3ª Edición del Manual SEOM de Cáncer Hereditario
Disponible en marzo del 2019
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Recuerde:
Si va a celebrar una reunión sobre cáncer hereditario y consejo genético de ámbito local o tiene alguna cuestión de un caso clínico o alguno es muy relevante o impactante, compártalo en el mail cancerhereditario@seom.org.
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█ Selección artículos destacados
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Germline genetic testing for inherited prostate cancer in practice: Implications for genetic testing, precision therapy, and cascade testing
Giri VN, Hegarty SE, Hyatt C, O'Leary E, Garcia J, Knudsen KE, Kelly WK, Gomella LG.
Prostate. 2019 Mar;79(4):333-339. doi: 10.1002/pros.23739
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Insight into genetic susceptibility to male breast cancer by multigene panel testing: Results from a multicenter study in Italy
Rizzolo P, Zelli V, Silvestri V, Valentini V, Zanna I, Bianchi S, Masala G, Spinelli AM, Tibiletti MG, Russo A, Varesco L, Giannini G, Capalbo C, Calistri D, Cortesi L, Viel A, Bonanni B, Azzollini J, Manoukian S, Montagna M, Peterlongo P, Radice P, Palli D, Ottini L.
Int J Cancer. 2019 Jan 7. doi: 10.1002/ijc.32106
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Pancreatic cancer as a sentinel for hereditary cancer predisposition
Young EL, Thompson BA, Neklason DW, Firpo MA, Werner T, Bell R, Berger J, Fraser A, Gammon A, Koptiuch C, Kohlmann WK, Neumayer L, Goldgar DE, Mulvihill SJ, Cannon-Albright LA, Tavtigian SV.
BMC Cancer. 2018 Jun 27;18(1):697. doi: 10.1186/s12885-018-4573-5
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Update on Hereditary Colorectal Cancer: Improving the Clinical Utility of Multigene Panel Testing
Lorans M, Dow E, Macrae FA, Winship IM, Buchanan DD.
Clin Colorectal Cancer. 2018 Jun;17(2):e293-e305. doi: 10.1016/j.clcc.2018.01.001
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Gene panel testing of 5589 BRCA 1/2-negative index patients with breast cancer in a routine diagnostic setting: results of the German Consortium for Hereditary Breast and Ovarian Cancer
Hauke J, Horvath J, Groß E, Gehrig A, Honisch E, Hackmann K, Schmidt G, Arnold N, Faust U, Sutter C, Hentschel J, Wang-Gohrke S, Smogavec M, Weber BHF, Weber-Lassalle N, Weber-Lassalle K, Borde J, Ernst C, Altmüller J, Volk AE, Thiele H, Hübbel V, Nürnberg P, Keupp K et al.
Cancer Med. 2018 Apr;7(4):1349-1358. doi: 10.1002/cam4.1376
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Outcomes of screening gastroscopy in first-degree relatives of patients fulfilling hereditary diffuse gastric cancer criteria
van der Post RS, van Dieren J, Grelack A, Hoogerbrugge N, van der Kolk LE, Snaebjornsson P, Lansdorp-Vogelaar I, van Krieken JH, Bisseling TM, Cats A.
Gastrointest Endosc. 2018 Feb;87(2):397-404.e2. doi: 10.1016/j.gie.2017.04.016
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Germline pathogenic variants identified in women with ovarian tumors
Carter NJ, Marshall ML, Susswein LR, Zorn KK, Hiraki S et al.
Gynecol Oncol. 2018 Dec;151(3):481-488. doi: 10.1016/j.ygyno.2018.09.030. Epub 2018 Oct 12
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PROREPAIR-B: A prospective cohort study of the impact of germline DNA repair mutations on the outcomes of metastatic castration resistant prostate cancer patients
Castro E, Romero-Laorden N, Del Pozo A, Lozano R, Medina A, Puente J, Piulats JM, Lorente D, Saez MI, Morales-Barrera R, Gonzalez-Billalabeitia E, Cendón Y, García-Carbonero I, Borrega P, Mendez Vidal MJ, Montesa A. et al.
J Clin Oncol. 2019 Jan 9:JCO1800358. doi: 10.1200/JCO.18.00358
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Implementation of massive sequencing in the genetic diagnosis of hereditary cancer syndromes: diagnostic performance in the Hereditary Cancer Programme of the Valencia Community (FamCan-NGS)
Ramírez-Calvo, M., García-Casado, Z., Fernández-Serra, A., de Juan, I., Palanca, S., Oltra, S. et al.
(2019) Hereditary Cancer in Clinical Practice, 17(1), 32
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A PALB2 truncating mutation: Implication in cancer prevention and therapy of Hereditary Breast and Ovarian Cancer
Velázquez C, Esteban-Cardeñosa EM, Lastra E, Abella LE, de la Cruz V, Lobatón CD, Durán M, Infante M.
Breast. 2018 Nov 29;43:91-96. doi: 10.1016/j.breast.2018.11.010
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GeneReviews ofrece información actualizada y concisa de los principales síndromes o enfermedades hereditarias conocidas, clasificadas por gen o fenotipo. Actualmente consta de 729 capítulos escritos y revisados cada uno por expertos, con aspectos de diagnóstico, manejo, y asesoramiento genético. Los síndromes de predisposición a cánceres actualizados en 2018 son: Retinoblastoma, Hereditary Paraganglioma-Pheochromocytoma Syndromes, Von Hippel-Lindau Syndrome, Lynch Syndrome, Hereditary Diffuse Gastric Cancer, Fanconi Anemia.
Iª Convocatoria de Beca AMOH “Beca Suni Torres” para un Proyecto de Investigación en Cáncer de Mama y Ovario Hereditario. 15 de mayo de 2019 finaliza el plazo de presentación de proyecto
Más información
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DECLARACIÓN DEL COMITÉ DE BIOÉTICA DE ESPAÑA SOBRE LA EDICIÓN GENÓMICA EN HUMANOS
Fuente: Comité de Bioética de España
Se trata de la DECLARACIÓN DEL COMITÉ DE BIOÉTICA DE ESPAÑA del 16 de Enero de 2019 SOBRE LA EDICIÓN GENÓMICA EN HUMANOS a raíz del presunto nacimiento en China de dos niñas gemelas tras modificación genética (edición genómica) embrionaria, llevada a cabo por el investigador de aquel país, He Jiankui, empleando la ya conocida técnica del CRISPR/Cas9. Puede leerse completo en este enlace.
SENADO: 13 Recomendaciones para impulsar la medicina personalizada
El 8 de marzo de 2017 se aprobó la Moción por la que el Senado acuerda la creación, en el seno de la Comisión de Sanidad y Servicios Sociales, de una Ponencia de estudio sobre genómica. XII Legislatura. Nº de expediente: 671/000018
Las conclusiones se presentaron en Enero de 2019; se puede encontrar la información de las 13 recomendaciones en este enlace.
Se resumen en:
ESTRATEGIA
Plan de medicina personalizada a 10 años.
EQUIDAD
Inclusión en AP y hospital de forma sostenible y equitativa.
CENTROS DE REFERENCIA
Red de centros y plataformas de secuenciación financiados por el Fondo de Cohesión.
CIENCIA COMPARTIDA
Los datos deben ser abiertos, accesibles e interoperables.
SECUENCIACIÓN EN LA HC
La información debe estar en la historia clínica electrónica.
GENÉTICA Y BIOINFORMÁTICA
Crear la especialidad de Genética Clínica y contar con más bioinformáticos.
CONFIDENCIALIDAD
Proteger derechos, garantizar la divulgación y la lucha contra las pseudociencias.
FORMACIÓN
Programas acreditados y financiados.
PRECIOS Y TRANSPARENCIA
La elección de diagnósticos y terapias será ágil, sin precios abusivos y transparente.
ÉTICA
Reforzar los comités de ética, evaluación de ‘big data’, IA…
CONSENSO EN LA ELECCIÓN
Análisis genómicos recomendados previo consenso profesional.
FOCO INTERNACIONAL
Se tendrán en cuenta las guías de la UE, la OMS…
EVALUACIÓN
Se hará un informe anual para seguir el desarrollo.
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