█ Eventos destacados
El congreso ESMO 2018 celebrado del 19 al 23 de Octubre  en Munich, no ha incluido ningún track específico en cáncer hereditario, sin embargo si se han realizado las siguientes sesiones formativas relacionadas con este área del conocimiento  que  pueden ser  revisados en la pagina https://oncologypro.esmo.org/Meeting-Resources para todos aquellos socios de ESMO.

19  de Octubre 2018; Implementación clínica de los inhibidores de PARP:
  • A quién, cuándo y cómo se debe estudiar BRCA - Dominique Stoppa-Lyonnet.
  • Impacto de los inhibidores de PARP en  la práctica clínica diaria - Andrew Tutt.
  • Manejo de los efectos secundarios de los inhibidores de PARP - Shani Paluch-Shimon.
21  de Octubre 2018  Sesión especial para jóvenes oncólogos: “Next Generation Sequencing“ del cancer -- Nicola Normanno.

En el área de comunicaciones/posters  hemos localizado en el buscador del congreso https://poster-submission.com/esmo2018/visitors/carousel algunas comunicaciones relacionadas con  cáncer hereditario utilizando las siguientes palabras clave:

Hereditary”: 2 comunicaciones  de las cuales destacamos la presentación #1159 “Molecular characterization and search for founding effects in Canarian families with Hereditary Breast and Ovarian Cancer Syndrome”  de  E. Llabres Valenti, donde se comunica la presencia de  una mutación fundadora en BRCA1 (c.3582-3589del8) que explica más del 70% de las familias positivas  de Gran Canaria.

BRCA”: 20 comunicaciones de las que destacamos:
  • # 1746 Genetic testing of BRCA mutations in seven european countries: barriers and opportunities – Suzanne Wait.  
  • #2711 An international systematic review (SR) of breast cancer (BC) BRCA mutation (BRCAm) prevalence – Nigel Armstrong.
  • #2885 Genetic screening, counselling, and treatment of BRCA mutation (BRCAm) carriers: a systematic review (SR) of international breast cancer (BC) guidelines – Carol Forbes.
  • #4967 Physicians’ knowledge, attitudes and practice towards fertility and pregnancy-related issues in BRCA-Mutated breast cancer (BC) patients (pts): results from the BCY3/BCC 2017 survey – Matteo Lambertini.
LYNCH  or MLH1 or MLH2”: 3 comunicaciones, destacando:
  • #2935  Distinct Clinico-pathological Features of Hypermutant Colorectal Cancers with POLE Pathogenic Mutations, Lynch Syndrome and Sporadic MSI Analyzed over 1,000 Colorectal Cancer Patients – Takeshi Nagasaka.
Recuerde:
Si va a celebrar una reunión sobre cáncer hereditario y consejo genético de ámbito local o tiene alguna cuestión de un caso clínico o alguno es muy relevante o impactante, compártalo en el mail cancerhereditario@seom.org.
█ Recomendaciones de abstracts y sesiones orales
   
presentadas en el congreso de SABCS 2018
  • SNP Polygenic risk scores: Ready or not?. D. Gareth Evans. SABCS 2018 
     
  • Moderate penetrance genes for breast cáncer. Susan M. Domchek, MD. SABCS 2018
     
  • BRCA1/2/3 and p53 in DNA replication fork stability. Katharina Schlacher. SABCS 2018
     
  • Breast Cancer Genetic Testing and results in diverse populations. Allison W. Kurian. SABCS 2018
█ Selección artículos destacados

Triple-Negative Breast Cancer Risk Genes Identified by Multigene Hereditary Cancer Panel Testings

Shimelis H, LaDuca H, Hu C, Hart SN, Na J, Thomas A, Akinhanmi M, Moore RM, Brauch H4, Cox A, Eccles DM, Ewart-Toland A, Fasching PA, Fostira F, Garber J, Godwin AK, Konstantopoulou I, Nevanlinna H, Sharma P, Yannoukakos D, Yao S, Feng BJ, Tippin Davis B, Lilyquist J, Pesaran T, Goldgar DE, Polley EC, Dolinsky JS, Couch FJ.
J Natl Cancer Inst. 2018 Aug 7. doi: 10.1093/jnci/djy106. [Epub ahead of print]
Comentario

Inherited mutations in breast cancer patients with and without multiple primary cancers

Maxwell KN, Vijai J, Lilyquist J, et al.
DOI: 10.1200/JCO.2018.36.15_suppl.1503 Journal of Clinical Oncology 36, no. 15_suppl (May 2018) 1503-1503
Comentario

Underdiagnosis of Hereditary Breast Cancer: Are Genetic Testing Guidelines a Tool or an Obstacle?

Beitsch PD, Whitworth PW, Hughes K et al.
J Clin Oncol. 2018 Dec 7:JCO1801631. doi: 10.1200/JCO.18.01631. [Epub ahead of print]
Comentario

Prophylactic Irradiation to the Contralateral Breast for BRCA Mutation Carriers With Early Stage Breast Cancer

Evron E, Ben-David AM, Goldberg H, Fried G, Kaufman B et al.
Ann. Oncol; 2018 Nov 23; https://doi.org/10.1093/annonc/mdy515 [EPub Ahead of Print]
Comentario

BRCA1 and BRCA2 Gene Mutations and Colorectal Cancer Risk: Systematic Review and Meta-analysis

Oh M, McBride A, Yun S, Bhattacharjee S, Slack M, Martin JR, Jeter J, Abraham I.
J Natl Cancer Inst. 2018 Nov 1;110(11):1178-1189
Comentario

Microsatellite Instability Is Associated With the Presence of Lynch Syndrome Pan-Cancer

Latham A, Srinivasan P, Kemel Y, Shia J, Bandlamudi C et al.
J Clin Oncol. 2018 Oct 30:JCO1800283. [Epub ahead of print]
Comentario

Germline pathogenic variants identified in women with ovarian tumors

Carter NJ, Marshall ML, Susswein LR, Zorn KK, Hiraki S et al.
Gynecol Oncol. 2018 Dec;151(3):481-488. doi: 10.1016/j.ygyno.2018.09.030. Epub 2018 Oct 12
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